HAOYISHENG导语

软指标(又称微小异常)是彩超检查发现的非特异性的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形,这些微小异常又称潜在的染色体异常标记,也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化,这些细节的发现明显增多了。

定义

小脑延髓池深度超过1.0cm,但小脑蚓部的形态和位置正常,通常把这种情况称为小脑延髓池扩张。属于Dandy-Walkr畸形的一种。

遗传学特点

可能是染色体异常的征象(尤其是18三体综合征),也可存在于正常胎儿中。

超声特点

经小脑的胎儿头颅横切面上,小脑延髓池深度>1.0cm,小脑蚓部形态与位置正常。

超声鉴别诊断要点1、Dandy-Walkr畸形:在正中矢状切面可看到第四脑室显著性扩张,小脑蚓部向上移位、发育不全并发生旋转,小脑幕和窦汇抬高。在横切面可见完全性或部分性小脑蚓部缺失;第四脑室扩张及颅后窝囊肿,且两者相互贯通,颅后窝池>1.0cm;双侧小脑半球分开。2、Dandy-Walkr变异:小脑蚓部部分性发育不良,但不合并第四脑室扩张。3、Blak囊肿:横切面小脑有V形裂隙,但正中矢状切面显示小脑蚓部完整,颅后窝内可及囊肿。此为第四脑室上部通过第四脑室正中孔疝入小脑蚓后池。

处理原则和预后1、当仅有小脑延髓池扩张(尤其是孕26周后)而不伴有其他结构异常时,通常胎儿染色体核型正常且预后良好。2、当小脑延髓池扩张伴有其他结构异常时应行胎儿染色体检查。

(小脑延髓池扩张)

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