首都医科医院吴青青

我国卫生计生委（原卫生部）年发布的《产前诊断技术管理办法》规定，20～24周应进行胎儿畸形系统性产前超声筛查，28～32周进行二次筛查。尤其是在11～13周+6，必须注意以下几方面的筛查：

（1）胎儿颈部透明层厚度（NT）NT≥3mm说明发生胎儿异常的可能性增加。NT增厚约10%合并染色体异常，最常见的是21三体综合征。

（2）胎儿鼻骨胎儿鼻骨发育异常（缺如或过短）与染色体异常有密切关系。

（3）静脉导管（DV）与胎儿结构异常胎儿心脏畸形或其他病变累及心脏血流动力学改变时，右心负荷增加，如肺动脉狭窄——出现A波反向。

胎儿畸形筛查时间应提前，及早筛查胎儿染色体异常软标记，可以为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。

胎儿神经系统11～13+6周，胎儿神经系统大体结构已发育完全，小脑蚓部、胼胝体在孕19～20周发育完全，脑沟回从孕23～25周开始发育。双项径/腹横径可预测开放性脊柱裂，颅内透明层（IT）筛查可预测开放性脊柱裂，小脑延髓池宽度可预测后颅窝异常及开放性脊柱裂。

胎儿心脏异常（1）一项荟萃分析显示，20项研究中，,名染色体正常的胎儿中有例存在先心病（CHD），其中NT第95及99百分位时可分别预测45%及20%主要类型的先心病，NT第99百分位数时使CHD的风险增加20倍以上，NT第95百分位数染色体正常的胎儿CHD发病率为1∶48，而NT第99百分位数的为1∶19。（2）胎儿心轴：心轴异常除与心外异常有关外，还与CHD有关。心轴异常时，说明心脏畸形的风险增加，尤其是流出道异常。心轴异常可与染色体异常、膈疝和胸腔占位有关，心脏左移也可伴发腹裂和脐膨出。

胎儿腹部异常胎儿前腹壁皮肤异常发育所致各种畸形，如脐膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、体蒂异常、合并其他异常。膀胱增大可为正常变异，也可合并染色体异常、结构异常。

胎儿骨骼系统15周前可诊断肢体畸形，包括手内翻、长骨缺失、足内翻、骨化异常、多指/趾等。

胎儿异常联合征、序列征和综合征包括脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱缺陷——联合畸形。孕早期OEIS超声特征：NT增厚、前腹壁较大的囊性包块，胸椎半椎体、脊柱侧后突，腰骶部脊柱裂、单脐动脉肢体——体壁综合征。

来源：中华医学信息导报