婴幼儿先天性脊柱侧弯定义与分类：

先天性脊柱侧弯畸形是由于椎体未能正常发育所引起的。这情况通常出现在胚胎第周，而且是常在母亲还不知道自己怀孕之前发生的，目前病因未明。先天性脊柱侧弯似乎没有遗传倾向，目前遗传基因方面的研究并没有足够的证据证明这种情况会发生遗传；虽然大部分患者在婴儿或幼儿期被发现，部分患者直到青少年才出现病征。北京医院骨科陈晓明

小儿脊柱外科医生形容先天性脊柱畸形是基于部分椎体的结构形成或连接异常。按照不同的异常结构，可以分为侧弯畸形（左右侧弯）、后凸畸形（圆背）或脊柱前凸。但是并不是所有的先天性畸形都符合这些分类，通常情况下是合并多种因素的畸形，特别是侧弯与后突畸形同时存在。

小儿脊柱外科医生可能把脊柱畸形形容为”脊柱分节不良”，意思是说一个或多个椎体在一侧不正常的连接，这种结合会减慢该侧脊柱的生长速度；两侧生长快慢不等导致了脊柱畸形。”椎体发育不良”是指椎体正常形状异常，是先天性侧弯最常见的类型（图1）。前后位X光检查上可以看到椎体看起来像三角形而非矩形，常规的X光检查只能显示二维上的问题，而实际上常常是三维的问题。异常的椎体形状可以是前方、后方、侧方或者混合兼有的楔形改变，使得脊椎在病变节段倾斜。小儿脊柱外科医生时常使用专业术语来描述先天性脊柱侧弯的发展潜力，“完全分节不全半椎体”是指在异常的椎体上下方仍有终板、椎间盘存在；”半分节不全半椎体”是椎体上方或下方有椎间盘和终板；”非分节不全半椎体”是椎体上方或下方融合在一起。由于非分节不全半椎体没有生长面，同完全分节不全半椎体相比，引起的侧弯继续进展的可能性更小。”阻断椎体”是没有椎间隙，本质上没有生长潜能，因而极少造成逐渐加重的畸形。

图1.先天性脊椎异常分类简图

在脊柱的胸椎部分，先天性肋骨畸形常常合并先天性椎体异常，例如额外的椎体与额外的肋骨相连，连接在一起的椎体与连接在一起的肋骨并存。椎骨与肋骨的异常并不是一样的，但大部分很相似。先天性脊椎异常的孩子常常有多个椎体的问题，而不是单一椎体，这种畸形可以是脊椎左右两侧发育不全、若干椎体发育不全或椎体形成与分节不全并存。

了解病史和体格检查后，评估先天性侧弯的下一步是进行X光检查。质量好的前后位及侧位X片是必须的，亦需要进行颈椎X光检查以确定有无异常椎体。CT检查及三维重建可以清楚看到先天异常的椎体（这通常是术前计划的一部分），MRI检查在显示畸形的特征以及有无脊髓畸形方面比较好。在小于三个月的小孩中（椎体骨化变硬前），超声检查可以在不需要镇静下扫描到脊髓是否有异常。小儿脊柱外科医生可能会建议您的儿科医师行肾脏及心脏的超声检查，因为心、肾是与椎体同时成形的，影响脊柱的因素也可能同时影响其他器官。先天性的脊柱侧弯的患儿有25%的几率出现泌尿系（肾、膀胱）或10%的几率出现心脏系统的异常，四肢也要检查有否肌肉骨骼畸形，如畸形足或畸形手臂图2CT三维扫描显示半椎体（部分形成椎体）

当您的孩子初次诊断为先天性脊椎畸形时，没有人能确切知道随着孩子的成长，脊椎畸形会有多大的进展，但还是有些推断预后的线索。胸椎畸形趋向于进展较多，脊椎同一侧有多个完全分节半椎体也会进展较多。若一侧是半椎体而另一侧是融合的椎体，这种类型的组合在孩子发育期是最容易进展的，因为脊柱增长最迅速的时期是出生后5年及青春期，这两个时期的先天性侧弯患者需要密切注意的。

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