性别：男

　　年龄：68

一般病史：病变开始小而局限，但在过去的7年体积逐渐增大，数量增多。家庭成员无相似的症状。手掌和脚底可见许多小的小凹。患者也有骨骼变形、Sprengel畸形和漏斗胸畸形。另外，患者还有额部隆起、鼻梁增宽和前磨牙移位。患者没有癫痫、体重减轻和食欲减退。切除面部溃疡性病变送检。

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病理诊断：Gorlin综合征（痣样基细胞癌综合征）

Gorlin综合征是由于PTCH1基因突变而引起的一种罕见的、常染色体显性遗传性疾病，PTCH1基因可提供胚胎结构和调控指导。该基因突变可导致多发性基底细胞癌和其他伴随的恶性肿瘤、结构异常包括下颌骨的牙源性角化囊肿和骨骼异常包括手掌和足底的小凹。

该综合征首次于年由Jarish和White报道，但具体特征由Gorlin和Goltz于年描述。诊断标准于年由Evans首次描绘，并与年由Kimonis修改。诊断标准包括2个主要标准，或1个主要和1个次要标准。

主要标准：

1）多个（2）基底细胞癌或20岁以下1个；

2）组织学证实的下颌骨牙源性角化囊肿；

3）手掌或足底小凹（3个或以上）；

4）大脑镰双层钙化；

5）分叉、融合或明显八字形的肋骨

6）一级亲属中患有这种综合征

次要标准：

1）身高调整后诊断的巨头症；

2）先天性异常：唇裂或腭裂、前额突出、“粗糙脸”和中到重度的眼距过宽

3）其他骨骼异常：sprengel畸形、明显的漏斗胸畸形和明显的并指畸形

4）放射学异常：蝶鞍的桥接；脊柱畸形如半椎体、椎体融合或伸长、手和脚形态缺陷、手和脚火焰状透明

5）卵巢纤维瘤

6）髓母细胞瘤

Gorlin综合征的预期生存时间与正常人没有明显差异，但有多发性基底细胞癌和下颌骨角化囊肿而导致的美容问题

鉴别诊断包括罕见的皮肤疾病如Bazex综合征、多发性丘疹性毛发上皮瘤和Torres综合征。诊断明确有助于预防皮肤癌或其他癌的致命性后果。推荐进行遗传学咨询。

基底细胞癌的治疗方法包括切除、激光消融、冷冻治疗、光动力治疗、氟尿嘧啶软膏和口服维甲酸治疗。建议行定期皮肤检查。牙源性囊肿进行手术切除。避免放疗、非必须的诊断性X线检查和过度的太阳曝晒。

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