来源：超声联盟

作者：曹雁

产前超声诊断非常困难查出的畸形

胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断，例如：唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、房间隔缺损、室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、内外生殖器畸形等。

目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：

无脑儿产前超声检出率为87%以上；

严重脑膨出产前超声检出率为77%以上；

开放性脊柱裂检出率为61%～95%；

严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%～86%；

胎儿唇腭裂产前超声总检出率为26.6%～92.5%；

单纯腭裂产前超声检出率为0～1.4%；

膈疝产前超声检出率为60.0%左右；

房间隔缺损产前超声检出率为0～5.0%；

室间隔缺损产前超声检出率为0～66.0%；

左心发育不良综合征的产前超声检出率为28.0%～95.0%；

法洛四联症产前超声检出率为14.0%～65.0%；

右心室双出口产前超声检出率约为70.0%；

单一动脉干产前超声检出率约为67.0%；

消化道畸形产前超声诊断率为9.2%～57.1%；

胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%～87.2%。

胎儿畸形是一个动态形成的过程，随着孕周的增加才逐渐表现出来。

例如：膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。

超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学方法，能够在合适的孕周对大部分胎儿的形态及结构的异常进行初步筛查，但由于超声检查是一种间接检查技术，有一定的局限性，常受被检者各种因素包括孕妇腹壁厚度、孕周及胎儿体位、姿势、羊水量、胎儿活动及超声伪像、超声分辨率等众多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，如手、足、耳、腭裂、小舌、隐形脊柱裂、半椎体、甲状腺、内外生殖器等众多的人体结构，宫内难以诊断。

因此产前超声检查不能检出所有胎儿畸形，不能保证出生的胎儿全部正常，即诊断符合率不能达到%。

由于胎儿的生理特点，有些结构畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如膈疝，脑积水，食道闭锁，部分心脏病，肾脏异常等，甚至有些先天性疾病在出生后才逐渐显露出来，因此每次超声检查的结果只表示当前胎儿情况，并不表示以后检查结果正常与否。

在您妊娠期间我们建议产前超声检查的四个重要阶段是：10-14周，18-22周，24-28周，32-36周，请您选择，不要错过。不同阶段超声检查的内容、侧重点不一样，请根据您的孕周及检查适应症在产科医师的指导下选择相应的产科超声检查。

曹雁老师主编的超声书籍

妇产科超声笔记元

心血管超声笔记元

盆底超声诊断学元

超声操作指南与报告元

阑尾超声诊断学

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