孙女士，16岁，半个月前因“年满18岁无月经来潮”就诊我院，初见她，小姑娘很清秀，乳房发育很好，外阴是个幼女外阴，没有发育，高度怀疑是低促，结果今天染色体报告出来是46XY，竟是个男孩子的核型！她的诊断明确了，是雄激素不敏感综合征。雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46,XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。某些部位的基因突变也可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化，临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。很多患者外阴可以发育的不男不女，好在小孙有个完整的女孩外阴和阴道，通过微创手术切除腹腔内的性腺组织就可以使她变成一个女儿身。